Am început să învăţ despre Sindromul Williams şi despre bolile rare în general. Acesta e primul articol în care încerc să promovez nişte informaţii care îmi erau străine până acum câteva zile.

O boală rară afectează 1 din 10.000 de copii.  Mai este numită şi boală orfelină pentru că în general este lipsită de tratament, iar în unele cazuri nici simtomele şi recunoaşterea nu sunt elucidate. De ce? E simplu. Pentru că fiind rară companiile farmaceutice nu simţ „nevoia” să investească în căutarea tratamentelor aferente bolilor orfeline întrucât acestea să încăpăţânează să pice studiul de fezabilitate. Mai nou Comisia Europeană s-a prins de fază şi încearcă să stimuleze ajutorul în cazul bolilor rare prin obligarea fiecărei ţări din uniune de a avea un plan de acţiune. Cam cum îl ştiţi voi pe Boc, cum credeţi că stă România la acest capitol?

Din fericire există mai multe fundaţii care se luptă şi care pun la dispoziţie terapii menite să îmbunătăţească viaţă copiilor afectaţi. O astfel de fundaţie este Asociaţia Sindrom Williams România. Sindromul Williams este o boală genetică ce apare la 1 din 7.500 de naşteri până la 1 din 20.000 de naşteri (date estimative). Copii care au această boală suferă de diverse dizabilităţi, în special mentale. Logopediea, kinetoterapia şi inverventia timpurie pot îmbunătăţi semnificativ viaţă acestor persoane, dar ele nu vor putea fi independente niciodată (sau oricum foarte rar). Sunt însă foarte sociabili, prietenoşi şi afectosi. Au abilităţi pentru muzică şi limbi străine. Ca să înțelegeți cât de departe suntem vă pot spune că în SUA există cartiere speciale în care locuiesc astfel de persoane, cartiere care beneficiază de personal de asistenta și personal medical. Există chiar și facultăți la care se pot înscrie doar astfel de persoane tocmai pentru a le oferi toate șansele să se integreze în societate.

În momentul de faţă sunt în descoperite în jur de 8.000 de boli rare. Al dracu de multe dacă mă întrebi pe mine. Sindromul Williams este doar una dintre ele. În România există foarte mulţi copii care suferă de astfel de boli dar nu sunt diagnosticaţi şi nu beneficiază de nici o terapie. De multe ori părinţii sunt cei care refuză să accepte că au un copil bolnav de o maladie rară.

Asociaţia Sindrom Williams România a deschis şi un Centru de Recuperare pentru Copii „Covoraşul Fermecat”. Centrul oferă servicii de logopedie, kinetoterapie şi intervenţie timpurie, NU DOAR copiilor cu sindrom Williams, ci TUTUROR copiilor care au nevoie de astfel de terapii. Mai multe detalii găsiţi aici.

În momentul de faţă avem novoie de Like pe pagină Facebook a asociaţiei să putem avea un username şi link personalizat. Dacă vrei să ne ajuţi linkul e aici: http://www.facebook.com/?ref=logo#!/pages/Asociaţia-Sindrom-Williams/135208179888191
Mulţumesc mult şi anticipat. Contez pe tine dacă vreodată vom avea nevoie de voluntari! Corect?

Informaţii suplimentare pot fi găsite aici:
Asociația Sindrom Williams: http://www.williams-syndrome.ro
Pagina  Facebook a Asociației Sindrom Williams

Centru de Recuperare pentru Copii „Covorașul Fermecat”: http://www.williams-syndrome.ro/centru-de-recuperare.aspx
Pagina de Facebook a Centrului de Recuperare pentru Copii „Covorașul Fermecat”